Болезнь оксимирона: Биполярное сияние. Почему психическое заболевание стало звездным трендом

08.03.202331.01.2023 alexxlab Разное

Биполярное сияние. Почему психическое заболевание стало звездным трендом

Читайте также

Побег от реальности. Как бороться с зависимостью от социальных сетей Второй диагноз. Почему депрессия стала самостоятельной эпидемией на фоне ковида Найти призвание или прожить не свою жизнь. Почему деньги мотивируют исполнителей, но не лидеров

fleepik.com

Российские и западные знаменитости открыто признаются в том, что страдают биполярным расстройством. В обществе реагируют неоднозначно: одни считают психическое заболевание новой угрозой, другие видят в этом искусственный тренд, на который активно подсаживается молодежь.

Еще в середине прошлого столетия биполярное расстройство считалось редко диагностируемым заболеванием. Сегодня в мире, по данным ВОЗ, им страдает около 45 млн человек. Эксперты Российского общества психиатров оценивают распространенность заболевания в 0,5-2%. В Государственном медицинском университете им. И. М. Сеченова называют цифру до 5%. 

Западные звезды были первыми, кто сделал громкие признания в своем диагнозе. Среди них Канье Уэст, Мэл Гибсон и Кэтрин Зета-Джонс. О подобном диагнозе также сообщали известные музыканты с печальной судьбой Курт Кобейн и Эми Уайнхаус. В России открыто говорить о наличии биполярного аффективного расстройства (БАР) начали недавно. Одним из первых в заболевании признался рэпер Оксиморон, выпустивший в 2017 г. трек «Биполярочка». По мнению комментаторов трека в сети, Оксимирон создал некий тренд на биполярное расстройство в России. О наличии у себя БАР позже заявляли рэпер Гуф, актер Андрей Краско и модель Алеся Кафельникова. В 2020 г. в российском шоу-бизнесе произошло еще одно громкое признание – актриса и продюсер Юлия Ахмедова рассказала, что уже много лет лечится от психического расстройства. Это подогрело интерес публики, особенно московской, к необычной болезни.

Проблемы диагностики

В медицине БАР формулируют как психическое расстройство с чередованием сильных подъемов и спадов настроения.

Подъемы принято называть «маниями» (в случае БАР первого типа) либо «гипоманиями» (в случае БАР второго типа, более легкого), спады – «депрессивными эпизодами». Гипомании менее заметны, они могут ощущаться как просто отличное настроение. Мании же могут заканчиваться психозом и сопровождаться бредовыми идеями и даже галлюцинациями. В целом при заболевании человек испытывает то крайнее отчаяние и резкий упадок сил, то нереальный подъем, безудержное веселье и эйфорию.

cottonbro / Pexels

БАР подвержены представители обоих полов, однако женщины чаще. Об этом пишет в своей публикации «Биполярное аффективное расстройство и все, что о нем нужно знать» Марина Кинкулькина, завкафедрой психиатрии и наркологии, директор Института электронного медицинского образования ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М.Сеченова. Проявиться заболевание может и у подростков, и у взрослых, и у пожилых людей. Главным фактором риска считается генетика, но конкретного гена, отвечающего за развитие БАР, пока не выявлено.

«В России диагноз «биполярное расстройство» ставится редко, – отмечает Сергей Потанин, врач-психиатр, старший научный сотрудник лаборатории психофармакологии ФГБНУ «Научный центр психического здоровья». – Но проблема не в том, что это редкое заболевание. В нашей стране сильная гиподиагностика БАР – не замеченное врачами заболевание. Это связано с достаточно традиционалистским взглядом». Например, если человеку слышатся голоса, в России ему наверняка поставят диагноз «шизофрения», хотя по международным критериям это неправильный подход, отмечает Потанин. Голоса могут слышаться и при биполярном расстройстве, в случае если они возникают одновременно с нарушением настроения.

Другая причина неверной постановки диагноза – небольшое количество времени, выделяемое на каждого пациента в психоневрологических диспансерах. «У среднестатистического психиатра норматив – 20–25 человек в день. За это время сложно собрать анамнез и установить верный диагноз», – продолжает Потанин. БАР могут путать либо с шизофренией (чаще – если пациент обратился в стадии мании), либо с депрессией (если пациент обратился в депрессивной фазе).

«На начальных этапах болезни бывает затруднительно установить правильный диагноз. Поэтому врач, который имеет несколько гипотез – БАР или шизофрения, наблюдает за пациентом в течение дальнейшего времени, чтобы уточнить диагноз», – отмечает врач-психиатр психоневрологического диспансера Любовь Лев. Такое мнение подтверждают исследования российских специалистов, которые проводились ФГБУ «Московский НИИ психиатрии Минздрава РФ» в период с 2008 по 2012 г. В диагностику было включено 409 пациентов в возрасте от 18 до 65 лет с установленным диагнозом рекуррентного депрессивного расстройства (РДР), болеющих более трех лет. Исследования показали, что диагностические ошибки являются серьезной причиной невыявления в России БАР, прежде всего второго типа. В результате 40,8% пациентов с РДР на самом деле может быть поставлен диагноз «БАР второго типа». А чтобы выявить это заболевание, необходимо наблюдать пациента в среднем 15 лет.

Признать проблему

Для пациента одним из самых сложных шагов в лечении становится признание себя психически нездоровым человеком, полагают врачи. Не все сразу верят, что у них подобное расстройство, однако принятие иногда может облегчить ситуацию.

29-летняя Майя Хусанова, работающая персональным стилистом, почувствовала выгорание в конце 2019 г. «Казалось, что я потихонечку умираю. У меня была бессонница, проблемы с памятью, мигрени, очень сильный глазной тик, с которым я обратилась к офтальмологу», – рассказывает Майя. Врач поставил диагноз «нервный тик», прописал лекарства для глаз и направил к неврологу. Но раздражительность не уходила. Врачи говорили, что это неврастения и просто надо отдохнуть.

Эмоциональный пик наступил, когда Майю попросили выйти на работу в выходной день: «У меня случился настоящий нервный срыв – после звонка я истошно кричала, тряслась, не могла дышать и ничего сказать. Следующие несколько дней мне становилось хуже: я практически ничего не ощущала – было ли мне холодно, жарко, не чувствовала ни голода, ни жажды. Кроме того, были очень сильные страхи вплоть до того, что я боялась выходить на улицу». После очередного неудачного посещения невролога, прописавшего Майе антидепрессант, к которому у нее оказалась непереносимость, девушка обратилась к психиатру. Ей поставили диагноз «БАР второго типа». «Я наконец-то выдохнула. Этот диагноз действительно хорошо описывает то, что происходило со мной последние 10–15 лет», – рассказала Майя.

О внезапной депрессии рассказал 28-летний москвич Сергей Б. «Это началось в 2017 г. без видимых на то причин – не было тяжелых травм, потрясений или смерти близких. Я спал по 15-16 часов в сутки, не мог нормально работать, практически не ел. Круг общения сузился до двух-трех близких человек, хотя друзья всегда считали меня душой компании и до этого я был очень позитивным», — вспоминает Сергей. Психиатр поставил диагноз «депрессия» и выписал антидепрессанты.

Pixabay

Спустя месяц Сергей почувствовал нереальный подъем: он практически перестал спать, ему хотелось все время что-то делать, казалось, что он создан для «великих свершений». Сергей продал свою однушку в Москве, купил комнату в питерской коммуналке, а на оставшиеся деньги поехал в путешествие по Латинской Америке. Спустя год Сергей обнаружил, что депрессия возвращается: антидепрессанты к тому моменту отменил, решив, что они свое дело сделали. Пришлось вернуться в Санкт-Петербург. «Началось самое страшное — постоянная тревога, апатия, тяжесть в груди, ощущение стыда, бессмысленности существования. Я снова пошел к психиатру, уже к другому, который беседовал со мной долго и подробно. В итоге мне поставили диагноз БАР второго типа», – рассказывает Сергей. Ему прописали нормотимики, которые регулируют настроение, но не выводят в эйфорию. Лечение длится по сей день.

Правильную диагностику затрудняет тот факт, что люди часто путают свое расстройство с усталостью, выгоранием или нервным срывом, считают специалисты. Например, Евгения Кашапова, 33-летний режиссер, два года ходила на терапию к психологу, прежде чем решилась обратиться к психиатру. «Психолог помог мне выйти из ступора и понять причины моего безграничного страдания на фоне довольно приятной и успешной жизни.

Но я не перестала испытывать боль от бессмысленности происходящего. В какой-то момент мне стало страшно за свою жизнь и готовность с ней расстаться. Это привело меня к психиатру», – рассказала Евгения. 

Сначала девушка не поверила в поставленный диагноз – БАР второго типа – и обратилась в другую клинику, но там все подтвердили. Сегодня Евгения признается, что даже рада, что ее заболеванием стал именно БАР: «Возможно, из-за романтизации диагноза я испытала некоторое облегчение и даже гордость, когда узнала о нем. Я наконец-то особенная, и это прекрасно». 

Мода на биполярку

В 2018 г. рэпер Канье Уэст поместил на обложку своего сольного альбома надпись «Я ненавижу быть биполярным, это потрясающе» (I hate being Bi-Polar It’s awesome). По мнению психиатров, это очень точная характеристика сути биполярного заболевания. При этом врачи считают, что откровения звезд о своих психических заболеваниях вряд ли могут запустить моду на болезнь или стать причиной ее стимуляции.

«Просто в современном мире стало больше возможностей и ресурсов открыто о многом говорить, – считает психиатр Любовь Лев. – Признания звезд в своих болезнях не могут стать причиной того, что люди выдумывают себе этот недуг, стараясь казаться особенными». 

По-настоящему симулировать БАР невозможно, соглашается врач-психиатр Потанин. Но в том, что популярные люди говорят о болезни вслух, есть свои плюсы. «С тем уровнем стигматизации психических расстройств в нашей стране мода на такие заболевания в определенной среде может все скомпенсировать. Люди не стесняются приходить к психиатру, и это хорошо», – отмечает Потанин.

Пока медицина не нашла методы, способные окончательно вылечить БАР. И существенных отличий в способах лечения в России и Европе нет, отмечает Лев: «В последнее время в Европе наметилась тенденция гуманитарного направления – разрабатываются новые препараты с меньшим количеством побочных эффектов. Также проводится психологическая реабилитация – психотерапия – после активной лекарственной терапии в стационаре для социализации и трудоспособности пациентов.

Российские стандарты оказания психологической помощи в целом совпадают с зарубежными». 

По словам Потанина, в некоторых ситуациях при диагнозе «БАР второго типа» пациента можно вывести в стадию ремиссии с помощью длительной фармакотерапии и психотерапии. В этом случае человек сможет обходиться без лекарств и некоторые колебания настроения контролировать самостоятельно. Однако в целом людям с таким заболеванием приходится находиться на поддерживающем лечении всю жизнь. 

Сами пациенты признаются в том, что им сложно не только принять свое заболевание и научиться с ним жить, но и донести его суть до окружения. Часто им приходится сталкиваться со стигматизацией и неприятием своего заболевания со стороны близких и коллег. «Мне стыдно до сих пор. Не потому, что у меня БАР, а потому, что я какой-то «недообладатель» психиатрического диагноза, – говорит Кашапова. – Сомнения в том, что диагноз есть и он влияет на жизнь, часто приводят к обесцениванию себя и своих поступков».

Unsplash

Людям с БАР особенно важна поддержка родных и друзей. При этом часто окружение игнорирует психологическую проблему: человека, находящего в депрессии, они призывают «взять себя в руки» и «не раскисать», а больного на стадии мании могут обвинить в аморальности и легкомыслии. «Так поступать – все равно что ставить в вину человеку с сахарным диабетом то, что он не может есть сладкий торт, а пациенту с сердечной недостаточностью – что тот не бегает марафон», – подчеркивает психиатр Кинкулькина. БАР – такая же болезнь, как и любая другая, и ее надо лечить. Чем раньше пациенту назначена терапия, тем больше у него шансов на выход в ремиссию и дальнейший положительный прогноз.

Оксимирон дал откровенное интервью. Личная жизнь Оксимирона

В которой разобраны тексты Оксимирона с точки зрения симптомов биполярного расстройства:

Творчество Мирона выдаёт не только его филологическое образование, но и все нюансы мировосприятия человека, которого регулярно бросает с высоты-в пропасть-обратно.

Я свой диагноз знал заранее — спонтанное самовозгорание.
Врач сказал: «Маниакальная депрессия!»
(«Спонтанное самовозгорание»)

Ты — говно либо — гений, среднего — не дано!
(Darkside)

Мирона кидает от депрессивной безнадёжности:

…Жизнь коротка, полна страданий, кончается смертью.
И я понял, все — ни то, ни се.
Дым — все, женился, устроился, уволился, смылся.
…
Я вошел в симбиоз с этим болотом,
Как юннат с енотом, сенат с синодом, катод с анодом.
Я знаю, мне не хватает самоорганизации,
Ведь я умею только жаловаться и огрызаться.
(«Тентакли»)

…до маниакального угара:

Избавь меня от ваших панацей
Домашний Парацельс, ведь для меня * * [впахивать] — самоцель
Подустал? нам насрать, Тони Старк как стандарт,
Пара стран, автострад, Краснодар, Татарстан,
Москвабад, паспорта,
гам эстрад, нарасхват,
хоть по МКАДу на старт
хоть на Мадагаскар!
(«Город под подошвой»)

Но все радости жизни у него замешаны на боли:

И почему эта боль от эксперимента?
У меня даже нет воли быть непокорным.
Я не пойму, отчего накрыло конкретно —
Но накрыло конкретно, и, походу, надолго.
(«Девочка * * [фам фаталь]»)

Знаю, девы приведут к проблемам,
Но твою * под феном и ибупрофеном;
Когда **** [завершил] заплакал навзрыд…
(«Спонтанное самовозгорание»)

А между этими полюсами — тоска, апатия и отчаяние:

Жить, люди бегут туда-сюда, только пятки сверкают.
Эти люди всегда что делать знают, а мне скучно.
Жить — скучно, жить — скучно, мне нечего делать и поэтому скучно.
Жить — скучно, жить — скучно, жить.
(«Мне скучно жить»)

Мне нужен врач, лучше на дом и немедленно!
Ватсон, Фрейд, Курпатов, Пеппер.
Горизонт заволокло и где-то хлопнуло окно.
По *** [безразлично] кто, но дай мне свет: Бог или оптоволокно.
(«Признаки жизни»)

У Мирона есть строфы практически обо всех симптомах биполярной жизни.

Например, о суицидальности:

Люди говорят мне: «Окси, подрасти!»
Но я бы скорее ногти отрастил,
И с Газпром-Сити сиганул бы в костюме Hello Kitty,
Бог видит, что так пытался подстраиваться, быть как все
Совсем как однокурсник, друг или сосед
Но во мне что-то не так
Мне 26, но я развиваюсь с трудом, будто заштопанный флаг.
(«В говне»)

…и о скачущих мыслях

Мне… Мне не передать,
Что в моей черепной коробке телепередач.
Я вернулся, держись, мир!
(«Признаки жизни»)

О нестабильности, невозможности где-либо задержаться надолго. Вполне типичный образ жизни биполярника — смена мест, увлечений, отношений с каждой фазой:

Я ночевал по сквотам, кочевал автостопом,
Сворачивал с дорог и поворачивал на тропы.
И пока мои треки вовсю до Невы гоняли,
Увольнялся отовсюду, откуда не выгоняли.
(«Крокодиловы слезы»)

Очень много тектов — о выживании, о борьбе. Борьбе — с кем, с чем? Мирон вырос в семье университетского преподавателя и библиотекаря, учился в хорошей британской школе, потом — в Оксфорде. Значит, о борьбе с самим собой, с собственной тягой к саморазрушению.

Я за полтора года потерял себя, друзья: двое мертвы, третий в реанимации.
(«Биполярочка»)

Я живой, спасибо фортуне!
Я балансирую через пропасти на ходулях.
Иду, сутулясь, и подпрыгиваю, как дурень,
Сквозь судьбы и бури, к неуловимой Ultima Thule.
(«Башня из слоновой кости»)

Об этом тревожно-депрессивном «всё на месте, но что-то не так»:

Окс, под чем ты? У тебя же всё, о чём только мог и мечтать рэперок подземный,
Ты возрос из черни, вместо того, чтобы спокойно радоваться взлётам — вновь плачевный тексток.
(«Биполярочка»)

Любопытно, что и сам его ник — про сочетание несочетаемого. Маниакальная депрессия — это ведь тоже оксюморон.

Оксимирон (Oxxxymiron, настоящее имя Мирон Федоров) – известный и почитаемый в России и за ее пределами рэпер, в юном возрасте эмигрировавший в Германию. Прославился неординарными полисиллабическими рифмами, достаточно остроумными метафорами и высоким словарным запасом. Считается новатором жанра «грайм» в России.

Детство Мирона Федорова. Образование и первое творчество

Мирон появился на свет в одном из ленинградских роддомов 31 января 1985 года. Ныне известный репер – выходец из обычной интеллигентной семьи: отец Мирона был профессором физики, а мать – библиотекарем. Первые 4 года он учился в ленинградской школе №185, после чего его отцу предложили место в одном из университетов Германии, и семья перебралась в немецкий городок Руттеншайд.

Оказавшемуся в чужой среде без знания немецкого языка Мирону было сложно. В престижной школе имени Марии Вехтлер, где он учился, его унижали одноклассники – выходцы из богатых семей. О своем отношении к этому сложному периоду он впоследствии рассказал в песне «Последний звонок». Именно рэп стал тем якорем спасения, который помог 13-летнему подростку преодолеть насмешки и издевательства. Первые работы он сочинял под псевдонимом MC Миф.

MC Миф – «Al Ogon» (2000 год)

В 15 лет парень вновь поменял место жительства – переехал в английский город Слау, за которым в те времена прочно закрепилась слава одного из центров наркотрафика Британии. По воспоминаниям Мирона, среди местных ребят было много «чавов», наркоманов и маргиналов, но вот о местной школе у молодого человека остались исключительно приятные воспоминания.

Именно учительница, преподававшая там историю, заметила потенциал парня и настояла, чтобы он подал заявку в Оксфорд. На тот момент самый престижный университет страны казался Мирону чем-то мифически недоступным; среди остальных абитуриентов 2004 года он, несмотря на неплохую эрудированность и достойный аттестат, казался самому себе «неотесанным крестьянином». Сказывалось неидеальное знание языка, немецкий акцент, отсутствие каких-либо общественных и спортивных достижений. Видимо, из-за врожденного упрямства Мирон выбрал факультет английской литературы, специализацию «литература Средних веков», и все-таки поступил – на курсе его окружали коренные англичане из «верхушки общества».

В 2006 году ему диагностировали диагноз «биполярное расстройство», в результате чего Мирон был исключен из университета. Однако он восстановился и в итоге окончил Оксфорд, однако оценки в дипломе были самыми низкими из возможных.

После выпуска Мирон снял квартиру на окраине Лондона – этот период жизни тоже часто упоминается в его работах – и попытался устроиться на работу, однако быстро выяснилось, что без нужных связей это нелегко даже для выпускника Оксфорда, тем более с такой невостребованной специальностью и низкими оценками. В результате он устроился на стройку – это решение далось нелегко, но ему требовались деньги на содержание семьи и реализацию творческих амбиций. Впоследствии он сменил немало профессий – подрабатывал репетитором, гидом, конферансье, трудился в офисе, разгружал фуры и даже какое-то время был «литературным негром».

Начало музыкальной карьеры Оксимирона

Мирон «появился» на радарах широкой общественности примерно в 2008 году – в это время он начал выкладывать в интернет свои демо-записи. К этому времени он взял псевдоним Oxxxymiron, что являлось отсылкой, во-первых, к его настоящему имени, во-вторых, к литературному термину «оксюморон», а утроенное «x» отсылало к щедрому использованию нецензурной лексики в его треках.

В 2009 году он принял участие в 14-ом независимом хип-хоп баттле от проекта HipHop.ru, где произвел настоящий фурор – его треки в раундах «В стране женщин», «Нет связи» и «Ящик фокусника» были признаны лучшими среди исполненных в рамках баттла композиций. Также он победил в номинациях «Лучший спарринг», «Прорыв баттла» и «Лучший MC баттла». Oxxxymiron вышел в полуфинал хип-хоп турнира, где встретился с рэпером Chest. Последний одержал победу, что вызвало негодование многих слушателей, посчитавших Оксимирона куда более достойным соперником.

После победы на баттле на Оксимирона обратили внимание представители звукозаписывающего русскоязычного лейбла Optik Records из Германии. Именно так состоялось знакомство Oxxxymiron и Schokk (Дмитрий Хинтер), в результате вылившееся в плодотворный, но непродолжительный творческий союз.

Первый сольный альбом Oxxxymiron. Vagabund

Летом 2010 года Оксимирон разорвал отношения с ОптикРаша по причине личных противоречий. Вместе с Schokk и другим исполнителем, известным под псевдонимом Ваня Ленин, Мирон создал собственный лейбл «Vagabund» (в переводе – «бродяга», «скиталец»). В рамках данного рабочего альянса он выпустил свой первый альбом – «Вечный жид», снискавший бешеную популярность у русскоязычной аудитории и номинацию «Открытие года» от журнала GQ.

Oxxxymiron – «Неваляшка»

Вместе с Шоком Оксимирон отправился в продолжительный тур по странам СНГ, но вскоре в коллективе произошел разлад из-за стычки с рэпером Ромой Жиганом. После ссоры Шок уехал в Германию, а Оксимирон дал бесплатный сольный концерт в Москве, после чего отправился в Лондон.

На какое-то время он «ушел в подполье», однако в 2012 году представил поклонникам первый микстейп «miXXXtape I», год спустя свет увидел следующий – «miXXXtape II: Долгий путь домой».

В этот период он также активно сотрудничал с рядом выдающихся западных исполнителей, в том числе канадским рэпером Madchild и немцами Automatikk.

Оксимирон несколько раз участвовал в перспективном отечественном проекте Versus – хип-хоп баттле, где участники читают свои «диссы» на противника без бита, а текст выступлений заранее подготовлен и зачитывается за три раунда. Его противниками становились рэперы Дуня, Крип-а-Крип, Johnnyboy, – и каждый раз он одерживал безоговорочную победу, как отзывались зрители, «flawless victory».

Versus: Oxxxymiron VS Johnnyboy

Релиз второго сольного альбома Оксимирона откладывался аж с 2012 года и наконец состоялся в ноябре 2015 года. Пластинка под названием «Горгород» представляла собой законченное концептуальное произведение, рассказывающее историю писателя по имени Марк, а потому рекомендованное к прослушиванию в строгом порядке композиций, коих в альбоме насчитывалось 11.

В 2016 году Oxxxymiron провел два больших тура: «Takeover tour» и «Back to Europe Tour», а также участвовал в записи трех совместных композиций с рэпером Porchy.

В июне 2016 года состоялся Versus Oxxxymiron vs . Видео их баттла было выложено на Youtube 19 июня, и всего три дня спустя количество просмотров превысило 5 миллионов.

Versus: Oxxxymiron VS ST

В августе 2017 года состоялся долгожданный рэп-баттл Оксимирона с баттл-MC Гнойным. По итогам трех раундов все пятеро судей отдали голос за Гнойного.

Versus X SlovoSPB. Оксимирон VS Гнойный

Месяц спустя рэпер прервал полуторагодовое молчание и представил новый трек «Биполярочка», который написал и записал за одну ночь.

15 октября Оксимирон схлестнулся со своим коллегой из США, прославленным баттл-MC Dizaster (настоящее имя – Башир Ягами). Словесный поединок состоялся в Лос-Анджелесе. Соперники читали на английском языке, для российских зрителей текст дублировался субтитрами. Примечательно, что Дизастер первым проявил интерес к российскому рэперу, впечатлившись многомиллионным количеством просмотров, которые собрал баттл Оксимирона и Джоннибоя.

Оксимирон открыл свой первый раунд словами из фильма Алексея Балабанова «Брат-2»: «Вот скажи, американец, в чем сила?». Впечатления от баттла Оксимирон лаконично описал в своем твиттере: «Я роняю Запад, у». В твиттере Дизастера появилась другая запись: «Оксимирон, ты был великолепен!».

Личная жизнь Оксимирона

Оксимирон не любит комментировать свою личную жизнь в прессе. Известно, что он был женат, однако развелся. В 2014 году фанаты приписывали ему отношения с девушкой по имени Соня Грезе, так как в сети появлялось немало совместных фото, свидетельствовавших о близких отношениях между ними. Впоследствии (во время баттла с Гнойным) он опроверг эту информацию. Вопрос, есть ли девушка у Оксимирона, и поныне очень интересует многочисленных поклонниц рэпера.

Оксимирон сейчас

Оксимирон публично поддержал серию оппозиционных протестов на волне недопущения независимых кандидатов на выборы в Мосгордуму в июле-августе 2019 года.

В конце августа рэпер сообщил, что уходит из Booking Machine, главой которого являлся в течение семи лет. Также он намекнул, что вероятно прекратит гастрольную деятельность.

Можно по-разному относиться к русскому рэпу (или никак не относиться – как, например, я до прошлой недели), но это явление, более чем достойное внимания.

Когда о своем психическом расстройстве откровенно говорит человек, которого слушают миллионы, это сильно влияет на отношение людей к диагнозу в целом. И если в США и Европе таких смелых людей немало, то у нас Мирон Федоров если не первый, то один из. Что весьма характерно для «биполярочки», после полутора лет без новинок Мирон придумал и записал трек за одну ночь.

На официальном сайте Oxxxymiron говорится: «В процессе учебы был исключен (из Оксфорда, в 2006 году) с диагнозом «маниакальная депрессия» и поступил повторно. Так что название композиции совсем не художественный образ.

Но я труп живой, меня душит плоть, и, если ты меня пырнешь – надорву животик.
Так лейся песня, цыганочка.
Стал неясно чем, был школяр в очках.
Но я не грущу ***** [нисколечко – здесь и далее «перевод» автора], начхал ведь.
Меня любит моя биполярочка».

Цитата «Меня любит моя биполярочка» за считаные дни стала мемом, и подростки продолжают растаскивать его по сотням аккаунтов.

А люди постарше пишут ехидные посты о том, что у них была биполярочка, когда это еще не было «модно». Если судить по соцсетям, большинство поклонников рэпа не сильно задумались о контексте, сочтя «биполярочку» красивым словечком вроде «хайпа». Например, в паблике Оксимирона с 800 тыс. подписчиков пишут: «Давай уже, выбирайся из депрессухи и творческого коллапса!»

Но есть и те, кто задумалcя всерьез. «Я по каждой композиции могу понять, в мании Окси сейчас или в депрессии», – пишет девушка с грустной аватаркой. И в этом есть доля правды. Творчество Мирона выдает не только его филологическое образование, но и все нюансы мировосприятия человека, которого регулярно бросает с высоты в пропасть и обратно.

Очень много – о выживании, борьбе. Борьбе с собой, собственной тягой к саморазрушению

Я свой диагноз знал заранее – спонтанное самовозгорание.
Врач сказал: «Маниакальная депрессия!»
(«Спонтанное самовозгорание»)

Мирона кидает от депрессивной безнадежности:

Движение Броуна по грязным притонам.
Вокруг либо клоуны, либо клоны – их миллионы.
Серые дни, серые люди, как серая пыль,
Оседают на моих серых извилинах.
(«Мне скучно жить»)

…до маниакального угара:

Кисы, кисы, кисы, кисы кругом, я – мартовский кот!
…. Наверное, это мой рай!
(«Безумие»)

Но все радости жизни у него замешаны на боли:

И почему эта боль от эксперимента?
У меня даже нет воли быть непокорным.
Я не пойму, отчего накрыло конкретно –
Но накрыло конкретно и, походу, надолго.
(«Девочка ** [фам фаталь]»)

Знаю, девы приведут к проблемам,
Но твою *** под феном и ибупрофеном;
Когда ****** [завершил] заплакал навзрыд…
(«Спонтанное самовозгорание»)

А между этими полюсами — тоска, апатия и отчаяние:

Жить, люди бегут туда-сюда, только пятки сверкают.
Эти люди всегда что делать знают, а мне скучно.
Жить — скучно, жить — скучно, мне нечего делать и поэтому скучно.
Жить — скучно, жить — скучно, жить.
(«Мне скучно жить»)

Мне нужен врач, лучше на дом и немедленно!
Ватсон, Фрейд, Курпатов, Пеппер.
Горизонт заволокло и где-то хлопнуло окно.
По *** [безразлично] кто, но дай мне свет: Бог или оптоволокно.
(«Признаки жизни»)

Хорошая сторона «моды» – она уничтожает стигму. Люди перестают бояться своего состояния, считать его чем-то постыдным

У Мирона есть строфы практически обо всех симптомах биполярной жизни. Например, о чувстве собственной грандиозности:

Для вас это круто – рай или ад,
Наркота – промежуток, и порой накрывало так жутко,
Казалось, я в фильме о Новом Завете снимаюсь Иисусом!
(«Мысли пачкают мозги»)

…и о скачущих мыслях

Мне… Мне не передать,
Что в моей черепной коробке телепередач.
Я вернулся, держись, мир!
(«Признаки жизни»)

Очень много – о выживании, о борьбе. С кем, с чем? Мирон вырос в семье университетского преподавателя и библиотекаря, учился в хорошей британской школе, потом в Оксфорде. Значит, о борьбе с собой, собственной тягой к саморазрушению.

Я за полтора года потерял себя, друзья: двое мертвы, третий в реанимации.
(«Биполярочка»)

Я живой, спасибо фортуне!
Я балансирую через пропасти на ходулях.
Иду, сутулясь, и подпрыгиваю, как дурень,
Сквозь судьбы и бури, к неуловимой Ultima Thule.
(«Башня из слоновой кости»)

Об этом тревожно-депрессивном «все на месте, но что-то не так»:

Окс, под чем ты? У тебя же все, о чем только мог и мечтать рэперок подземный,
Ты возрос из черни, вместо того, чтобы спокойно радоваться взлетам, вновь плачевный тексток.
(«Биполярочка»)

Любопытно, что и сам его ник про сочетание несочетаемого. Маниакальная депрессия – это ведь тоже оксюморон.

Неудивительно, что впечатлительные поклонники, наслушавшись этих довольно мрачных речитативов, найдут у себя те или иные симптомы. (Мне самой после двух альбомов подряд стало серьезно не по себе.)

Но у «моды» однозначно есть хорошая сторона: она уничтожает стигму. Больше людей перестанет бояться своего состояния, считать его чем-то, что нужно со стыдом скрывать.

Им будет проще объяснить свои особенности окружающим. Если в Англии привычно говорят о знакомом с биполярным расстройством: «А, это как у Стивена Фрая», в США – «ну и у Деми Ловато тоже», то теперь и у нас диагноз получил узнаваемое лицо.

А еще люди смогут наконец обратиться за помощью. Ведь многим даже не приходит в голову, что их проблема – это не лень и безответственность, а болезнь, у которой есть лечение. Так что откровенность Мирона о его балансировании над бездной вполне может спасти кому-то жизнь.

Об авторе

Маша Пушкина – журналист, редактора bipolar.su , автор книги «Биполярники: Как живут и о чем мечтают люди с биполярным расстройством» (Издательские решения, Ridero, 2017).

32-летний российский рэпер Оксимирон дал интервью американскому каналу VladTV. В разговоре с журналистом он затронул много личных тем. Так, рэпер рассказал о том, как вообще оказался в Германии, а затем в Англии — их семья переехала за границу вслед за отцом-физиком, который нашел там работу.

Я помню, как приехал в Германию и увидел магазин игрушек впервые в жизни. Это было мое знакомство с капиталистическими западными демократиями, — говорит он.

Как известно, Оксимирон закончил Оксфорд. Он признался, что наполовину за это стоит благодарить его статус иммигранта, а наполовину — его собственные усилия. Он учился в самой простой школе и никогда не помышлял об учебе в столь престижном вузе. Уверенность в себе он приобрел благодаря своей преподавательнице в школе — она тоже заканчивала этот университет. «У тебя хороший язык и знания. Попробуй!» — сказала она ему. И он поступил. Но потом вылетел из университета на год с депрессией, затем вернулся. За этот год Мирон посетил многих докторов и не раз слышал, будто у него биполярное расстройство: ему прописали лекарства, но он их ни разу не принимал. Он не уверен в правильности диагноза, но признает, что всю жизнь балансирует между состояниями чрезмерной подавленности и крайней возбужденности.

lasttango.ru

У Оксимирона есть трек «Биполярочка», в котором он рассказывает о своей болезни:

«Но я труп живой, меня душит плоть, и, если ты меня пырнешь — надорву животик.
Так лейся песня, цыганочка.
Стал неясно чем, был школяр в очках.
Но я не грущу ***** (нисколечко. — Здесь и далее „перевод“ автора), начхал ведь.
Меня любит моя биполярочка».

paperpaper.ru

После учебы Оксимирон решил посвятить себя рэпу, хотя писать тексты начал уже с 13 лет.

Биполярочка – песня Оксимирона, которую он выпустил в сентябре 2017 года после полутора лет перерыва. Сразу после этого сокращенное название биполярного расстройства стало модным среди подростков, слушающих рэпера, и сформировало вокруг них небольшую субкультуру.

Происхождение

Рэпер Oxxxymiron 14 сентября 2017 года выпустил новый трек “Биполярочка”. В своем твиттере он сообщил, что записал и свел его за одну ночь.

С 2015 года, когда вышел альбом “Горгород”, у Оксимирона не было новых песен. В “Биполярочке” речь идет о жизни рэпера, проблемах с вниманием прессы, усталости и смерти друзей. Кроме того, в тексте присутствует намёк на баттл со Славой КПСС, которому в августе Оксимирон проиграл со счётом 5:0.

Текст песни “Биполярочка”

Опять ебёт мозги пресса, озноб и джетлаг
Засунь себе в жопу бейдж и вопросы, Шерлок
Даём рэпу часть себя, словно Тосин дженту
Косим кэш, не вытерев слёз, на надгробье год начертан

Мы просим тщетно: дай нам всем тут не просто ночлег
И что кочевник, так ждет мигнет огонек харчевни
Мы те, кто зевакам всё здесь приносит в жертву
Те, кто на шее кольцо проносит и бросит в жерло

А что взамен-то? Дружок, что взамен-то?
Что народной любови горький хлеб – стёб на шоу вечернем
Когда ты бедный ты ждёшь всех грёз от большого чека, но
Куда пойдёшь, когда чек не спасёт, как сок лечебный?

“Окс, под чем ты?
У тебя же все, о чем только мог и мечтать рэперок подземный
Ты возрос из черни, вместо того, чтобы спокойно радоваться взлётам —
Вновь плачевный тексток, ты чекни, как мы живём,
У тебя так не живёт небось никто вообще
У нас алкоголь дешевле, чем учебник.
Так что если ты ноешь ты обсос, как Чендлер

Это больше чем ты, больше, чем
Твоё самокопание никчемного клоуна,
Чел, ты вспомни, мы с тобою в ногу сто лет шли
Бок о бок сто лет шли по дороге до мечты
Из депо до конечной. Чем залечь на дно
Еще на пару лет, лучше прочь эту хрень шли.
“Слышь, жидок, ты походу не вечный
А ну-ка соберись! Ты чего такой нежный?”

Правда ваша, но вы походу
Рановато выводы сами из нее сделали, пацаны,
Я за полтора года потерял себя.
Друзья: двое мертвы, третья в реанимации.

Каждый мой шаг под микроскопом
И real talk, если хоть раз оплошал, все
Я ждал год, чтобы отдать трон
Шапка Мономаха тяжела, я подустал всех ебать в рот

Возраст, когда стартуешь и просто все,
Ловишь из воздуха, быкуешь на взрослых.
Помнишь? Мой дом был дрейфующий остров
Из имущества только будущее и воздух?

Нечего писать – “Окси, отрасти волосы”
Я за три года в СМИ облысел полностью
И я хотел бы уйти, но мне друзей подвести
Не дают ошметки чести да совести

А из ротовой полости
Надо бы новый стих и чтобы флоу-пластид
Вроде поп-артист, но до сих пор МС
Big boss, CEO, что кормит team

Добрый сын, свой в доску тот же тип
Оксфордский выпускник, всем до пизды
Ты над пропастью во ржи, над пропастью поржи
На руке Кроули девиз, Бог простит.

МС дружат против, кружат-бродят
Уже хороводы вокруг моей туши водят
Но я, труп живой, меня душит плоть
И если ты меня пырнешь – надорву животик

Так лейся песня цыганочка
Стал неясно чем, был школяр в очках
Но я не грущу нихуя, начхал
Ведь меня любит моя биполярочка

Поклонники Оксимирона с восторгом приняли песню. Спустя сутки слово “Биполярочка” заполонило русскоязычный твиттер, а десятки человек даже сменили на это слово названия своих аккаунтов. И хотя далеко не все фанаты до конца осознают всю тяжесть заболевания, многие из них стали применять цитаты из “Биполярочки” к своим подростковым страданиям.

Довольно быстро это стало модным словом, и, как у всего модного, у этого явления появились свои хейтеры. Те, кто не понаслышке знаком с проявлением настоящей биполярки, негодуют по этому поводу.

Можно сказать, что увлечение песней успело за короткий срок сформировать небольшую субкультуру. Уже сейчас засилье однотипных постов а-ля “меня любит моя биполярочка” напоминает эпоху “ванилек” или эмо. Фанаты Оксимирона активно ищут у себя признаки биполярного расстройства, чтобы хоть как-то быть ближе к кумиру.

Значение

Слово “биполярочка” – это сокращение от “биполярного аффективного расстройства”, которое еще называют маниакально-депрессивным синдромом. У людей с этой болезнью состояние мании сменяется депрессией, иногда наблюдаются периоды психического здоровья. Для лечения расстройства нужно принимать значительное число медикаментов.

Биполярное расстройство было диагностировано у Оксимирона, когда он учился в Оксфорде. В период болезни он был отчислен из вуза, однако восстановился и окончил вуз.

После выхода трека “биполярочка” стала символизировать любую хандру и депрессию, хотя это и разные понятия. В некоторых случаях можно встретить и перенос слова на неодушевленные предметы.

Галерея

Приобретенный синдром Гительмана: оксюморон?

Отчеты о делах

. 2011 март; 43(1):233-6.

doi: 10.1007/s11255-010-9727-6. Epub 2010 21 марта.

Рену Бансал ¹ , Винай К. Ранга

принадлежность

• ¹ Медицинский центр Университета Коннектикута, Фармингтон, Коннектикут, США, [email protected]

• PMID: 20306297
• DOI: 10.1007/s11255-010-9727-6

Отчеты о клинических случаях

Renu Bansal et al. Инт Урол Нефрол. 2011 март

. 2011 март; 43(1):233-6.

doi: 10.1007/s11255-010-9727-6. Epub 2010 21 марта.

Авторы

Рену Бансал ¹ , Винай К Ранга

принадлежность

• ¹ Медицинский центр Университета Коннектикута, Фармингтон, Коннектикут, США, [email protected]

• PMID: 20306297
• DOI: 10.1007/s11255-010-9727-6

Абстрактный

Мы представляем случай 27-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности от сахарного диабета 1 типа, которая находилась на гемодиализе в течение года. Ее отца, который в остальном был здоров, рассматривали как возможного живого донора. Кстати, в процессе обследования у него был выявлен синдром Гительмана (СГ). Трансплантация прошла без каких-либо осложнений, после чего у реципиента развились биохимические отклонения, характерные для СГ. В настоящее время и донор, и реципиент чувствуют себя хорошо. Насколько нам известно, это единственный известный случай донорства почки от живого или умершего пациента с СГ.

Похожие статьи

• Успешное донорство живой почки от пациента с синдромом Гительмана.

  Даррат М., Ликиньо Х., Вината С.Р., Морган С., Кортни А.Э., Линдси Дж. Даррат М. и соавт. BMJ Case Rep. 2022 Feb 7;15(2):e246162. doi: 10.1136/bcr-2021-246162. BMJ Case Rep. 2022. PMID: 35131782

• Необычный случай синдрома Гительмана с гиперкальциемией.

  Вэнь Ю.К. Вен ЮК. Рен Фэйл. 2012;34(2):241-3. doi: 10.3109/0886022X.2011.647207. Рен Фэйл. 2012. PMID: 22296209

• Синдром Гительмана, ассоциированный с хондрокальцинозом: клинический случай.

  Кочкара А.Ш., Кандан Ф., Хюзмели С., Каяташ М., Алайгут Д. Кочкара АШ и др. Рен Фэйл. 2013 г., 35 октября (9): 1285-8. doi: 10.3109/0886022X.2013.824380. Рен Фэйл. 2013. PMID: 24021031

• Синдром Гительмана с рвотой проявляется выраженным метаболическим алкалозом и прогрессирующей почечной недостаточностью.

  Ли Дж. Х., Ли Дж., Хан Дж. С. Ли Дж. Х. и др. Тохоку J Exp Med. 2013 ноябрь; 231(3):165-9. doi: 10.1620/тем.231.165. Тохоку J Exp Med. 2013. PMID: 24162365

• Случай синдрома Гительмана с выраженной гипокалиемией и параличом.

  Акинджи Б., Челик А., Сайгили Ф., Есиль С. Акинчи Б. и соавт. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2009 г., февраль; 117 (2): 69–71. doi: 10.1055/s-2008-1078705. Epub 2008 3 июня. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2009. PMID: 18523931

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Долгосрочное клиническое течение после донорства живой почки у пациента с синдромом Гительмана, несущего сложную гетерозиготную мутацию гена SLC12A3.

  Камедзима С., Ямамото И., Тадзири А., Танно Ю., Окидо И., Йоко Т. Камедзима С. и др. Интерн Мед. 2021 15 мая; 60 (10): 1567-1572. doi: 10.2169/internalmedicine.5977-20. Epub 2020 15 декабря. Интерн Мед. 2021. PMID: 33328404 Бесплатная статья ЧВК.

• Синдром Гительмана: редкая причина судорожного расстройства и систематический обзор.

  Шахзад М.А., Мухтар М., Ахмед А., Уллах В., Саид Р., Хамид М. Шахзад М.А. и соавт. Кейс Rep Med. 20195 февраля 2019 г.: 4204907. дои: 10.1155/2019/4204907. Электронная коллекция 2019. Кейс Rep Med. 2019. PMID: 30867665 Бесплатная статья ЧВК.

• Приобретенный синдром Гительмана у пациента с первичным синдромом Шегрена с гетерозиготной мутацией SLC12A3: отчет о клиническом случае и обзор литературы.

  Гу С, Су З, Чен М, Сюй И, Ван Ю. Гу Х и др. Нефрология (Карлтон). 2017 авг; 22 (8): 652-655. doi: 10.1111/nep.13045. Нефрология (Карлтон). 2017. PMID: 28685938 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Приобретенный синдром Гительмана у пациента с положительным результатом на антитела к SSA с гетерозиготной мутацией SLC12A3.

  Кусуда Т., Хосоя Т., Мори Т., Ихара К., Нисида Х., Чига М., Сохара Э., Рай Т., Койке Р., Учида С., Косака Х. Кусуда Т. и др. Интерн Мед. 2016;55(21):3201-3204. doi: 10.2169/internalmedicine.55.6390. Epub 2016 1 ноября. Интерн Мед. 2016. PMID: 27803420 Бесплатная статья ЧВК.

использованная литература

1. 1. Am J почек Dis. 1995 апр; 25 (4): 637-41 — пабмед
2. 1. Нат Жене. 1996 Январь; 12 (1): 24-30 — пабмед
3. 1. J Am Soc Нефрол. 2000 ноябрь;11(11):2128-2132 — пабмед
4. 1. Почечный пресс крови Res. 2002;25(6):354-62 — пабмед
5. 1. Trans Assoc Am Врачи. 1966;79:221-35 — пабмед

Типы публикаций

термины MeSH

Гериатрическая нейрогенетика: оксюморон или реальность? | Генетика и геномика | JAMA Неврология

Абстрактный

Фон Первичные генетические заболевания, как правило, связаны с детским и молодым взрослым населением. Имеется мало информации о возникновении моногенных менделевских болезней у пожилых людей.

Цель Описать возникновение моногенных нейрогенетических нарушений в группе пациентов пожилого возраста.

Дизайн Ретроспективный обзор нейрогенетических случаев в академическом медицинском центре.

Настройка Академический университет и Медицинские центры по делам ветеранов.

Пациенты Обследованы восемь пациентов пожилого возраста с моногенными нейрогенетическими заболеваниями. Среди этих пациентов были 87-летний мужчина и 85-летний мужчина с болезнью Хантингтона, 84-летняя женщина с конечностно-поясной мышечной дистрофией 2А типа, 78-летний мужчина со спиноцеребеллярной атаксией 14 типа. , 86-летний мужчина со спиноцеребеллярной атаксией типа 5, 85-летний мужчина с мутацией пресенилина 1 семейной болезни Альцгеймера, 87-летний мужчина с аутосомно-доминантной наследственной невропатией и 78-летний мужчина. мужчина со спиноцеребеллярной атаксией 6 типа. У троих пациентов не было в семейном анамнезе неврологических заболеваний.

Показатели основных результатов История болезни, результаты медицинского осмотра и результаты генетического тестирования.

Выводы Одногенные менделевские нейрогенетические заболевания могут быть обнаружены в самом старом пожилом населении (старше 85 лет). Такие случаи в настоящее время недостаточно распознаются и станут более частыми в будущем. Это явление является результатом (1) старения населения в целом, (2) лучшего распознавания очень изменчивого возраста начала генетических заболеваний и (3) доступности специфического генетического тестирования на основе ДНК.

Обычно считается, что нейрогенетические заболевания возникают в основном у детей и взрослых молодого и среднего возраста. Многие из классических нейрогенетических расстройств в основном относятся к педиатрическим, например, болезнь Тея-Сакса, лейкодистрофии, атаксия Фридрейха и мышечные дистрофии. Многие нейрогенетические расстройства, возникающие во взрослом возрасте, такие как болезнь Гентингтона (БХ) и доминантная мозжечковая атаксия, обычно начинаются на четвертом и пятом десятилетиях жизни и редко на седьмом десятилетии жизни или позже. Когда обнаруживается, что традиционные заболевания пожилых людей, такие как болезнь Альцгеймера (БА), вызваны одним геном, начало часто бывает ранним, то есть на пятом и шестом десятилетиях жизни. Мы обследовали 8 пожилых людей (средний возраст 83 года) с менделевскими моногенными нейрогенетическими заболеваниями. Вероятные причины этого явления позволяют предположить, что в будущем такие пациенты станут гораздо более узнаваемыми.

Методы

Пожилые люди с нейрогенетическими заболеваниями были отобраны из пациентов нейрогенетической клиники Медицинского центра Вашингтонского университета и системы здравоохранения Вирджинии Пьюджет-Саунд. Эти исследования были одобрены институциональными комитетами по рассмотрению испытуемых. Медицинские истории, результаты медицинского осмотра и результаты генетического тестирования были рассмотрены для каждого участника исследования.

Пациент 1

Пациент 1 был 87-летним мужчиной, который служил десантником во время Второй мировой войны и вышел на пенсию в возрасте 65 лет. В возрасте 79 летлет у него отмечались легкие и все более заметные адвентивные движения (табл.). В семейном анамнезе неврологических заболеваний не было. Его отец, умерший в возрасте 80 лет, был описан как заметно «непоседливый». Результат генетического теста на основе ДНК выявил 39 повторов CAG в гене HD (HUGO/GDB 119307). Это считается явно ненормальным результатом в диапазоне пониженной пенетрантности. В возрасте 87 лет у него была выраженная и умеренная хорея лица, туловища и рук. Поведение и когнитивные функции в норме. Он мог ходить несколько неуверенно без посторонней помощи и все еще вел машину. Он и его жена считали его самым серьезным недостатком выраженную глухоту.

Пациент 2

Пациент 2 был 85-летним мужчиной, у которого примерно в 75 лет развилась прогрессирующая потеря памяти и трудности с равновесием примерно в 76 лет (таблица). Из-за положительного семейного анамнеза HD генетический тест ДНК был выполнен, когда пациенту было 76 лет; результаты этого теста были аномальными, с 40 повторами CAG в гене HD . При обследовании в возрасте 85 лет у него была выявлена ​​легкая хорея лица, туловища и всех 4 конечностей, но он мог ходить без посторонней помощи. У него была глобальная деменция с 8 баллами по шкале краткого обследования психического состояния (максимальный балл — 30). Интересно, что его сестра умерла в возрасте 83 лет как от хореи, так и от слабоумия, а результаты вскрытия головного мозга выявили невропатологические признаки как БХ, так и БА. Вполне вероятно, что у пациента 2 также были оба заболевания.

Пациент 3

Пациент 3, 84-летняя женщина, у которой примерно в 50 лет развилась проксимальная слабость обеих нижних конечностей (таблица). Ее слабость медленно прогрессировала, но она все еще могла медленно передвигаться с помощью корсета и ходунков. У нее также были эссенциальный тремор и периферическая невропатия неизвестной причины. Результаты нескольких электромиограмм и биопсии мышц, выполненных на восьмом десятилетии ее жизни, свидетельствовали о неспецифической миопатии. У нее не было семейной истории мышечных заболеваний, и ее родители не были кровными родственниками. В возрасте 84 лет пациентка прошла несколько генетических тестов, связанных с поясно-конечностной мышечной дистрофией, которые выявили, что она является компаунд-гетерозиготой по 2 миссенс-мутациям в Ген CAPN3 (HUGO/GDB 119751). Следовательно, у нее была поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа.

Пациент 4

Пациент 4 был 78-летним отставным профессиональным мужчиной с высшим образованием, у которого примерно в 60 лет появились неустойчивая походка и дизартрия (таблица). Это состояние медленно прогрессировало, что вынудило пациента прекратить играть в гольф и начать пользоваться тростью. Оглядываясь назад, он всегда считал себя неуклюжим и часто спотыкался в подростковом возрасте. Однако эти легкие симптомы никогда не мешали его деятельности до гораздо более позднего возраста. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила мозжечковую атрофию, и у него была положительная семейная история атаксии. Спиноцеребеллярная атаксия 14 типа была диагностирована в возрасте 74 лет с мутацией в гене 9.0226 Ген PRKCG (HUGO/GDB 128017). ¹

Пациент 5

Пациент 5 умер в возрасте 86 лет после длительной медленно прогрессирующей атаксии (таблица). Он успешно прошел службу в армии США во время Второй мировой войны. В возрасте 25 лет у него появилась неуклюжесть и неустойчивая походка, что привело к тому, что он стал постоянно безработным в возрасте 40 лет. В возрасте 80 лет он страдал атаксией и в основном был прикован к инвалидной коляске, хотя мог ходить на небольшие расстояния с помощью ходунков. У него была выраженная дизартрия и дисметрия. Его психическое состояние было нормальным. Он был членом семьи Линкольнов со спиноцеребеллярной атаксией 5-го типа и мутацией 9-го типа.Ген 0226 SPTBN2 (HUGO/GDB 9120550) был обнаружен в возрасте 84 лет. ²

Пациент 6

Этот продавец на пенсии имел медленно прогрессирующую потерю памяти в возрасте 79 лет (таблица). В возрасте 83 лет его минимальная оценка психического состояния составила 15 из 30. Магнитно-резонансная томография показала диффузную корковую атрофию от легкой до умеренной степени. Было отмечено, что у него был положительный семейный анамнез раннего начала AD у 2 братьев и сестер и нескольких племянников. В возрасте 83 лет у этого пациента и других пострадавших членов семьи была обнаружена болезнь А79.Мутация V в гене пресенилина 1 (HUGO/GDB 135682). ³

Пациент 7

Пациент 7 был 87-летним мужчиной, ветераном Второй мировой войны и пережившим Перл-Харбор. В возрасте 70 лет у него развилась двусторонняя симметричная моторно-сенсорная невропатия (таблица). Ходил в двусторонних голеностопных ортезах и с тростью. По результатам электрофизиологического исследования выявлена ​​диффузная, преимущественно аксональная периферическая невропатия. У него было несколько пораженных членов семьи во многих поколениях его родственников, совместимых с аутосомно-доминантным наследованием. Мутация не была обнаружена в 9гены, связанные с болезнью Шарко-Мари-Тута, и генетический дефект в этой семье остается неизвестным. ⁴

Пациент 8

Пациент 8 был 78-летним мужчиной с 10-летней историей медленно прогрессирующей атаксии (таблица). У него не было алкоголизма, а магнитно-резонансная томография выявила выраженную атрофию мозжечка. У него не было семейной истории неврологических заболеваний. Его мать умерла в возрасте 74 лет, а отец в возрасте 58 лет. Результаты генетического теста выявили аномальную экспансию повторов CAG в Ген CACNA1A (HUGO/GDB 126432) для диагностики спиноцеребеллярной атаксии типа 6.

Комментарий

8 пожилых пациентов, описанных в настоящем документе, имеют различные истории болезни и заболевания, но имеют один общий вывод: у каждого имеется одногенное нейрогенетическое расстройство. Их средний возраст 83 года примечателен, потому что обычно считается, что генетические заболевания относятся к гораздо более молодому населению.

У троих из этих пациентов симптомы появились в гораздо более молодом возрасте, но они прожили много десятилетий и не получали конкретных генетических диагнозов до тех пор, пока соответствующие генетические тесты не стали доступны в пожилом возрасте. У остальных 5 пациентов симптомы проявились поздно. У пациента 1 была обнаружена HD во время общего скрининга причин необъяснимой старческой хореи. У пациентов 4 и 5 считалось, что у них типичная старческая деменция или периферическая невропатия, пока их семейные истории не стали известны через несколько лет после появления у них симптомов. Генетическая аномалия, вызвавшая фенотип ШМТ у пациента 5, еще предстоит обнаружить. Можно утверждать, что у пациента 4 просто была поздняя стадия БА. Однако у него была мутация в пресенилине 1, которая была связана с БА у многих других членов семьи и дважды упоминалась в литературе как связанная с поздними случаями семейной БА. ³ Вполне вероятно, что эта мутация сыграла роль в его слабоумии.

Этот феномен распознавания моногенных генетических заболеваний у пожилых пациентов имеет как минимум 3 объяснения. Во-первых, это увеличение продолжительности жизни населения в целом, которое часто называют «поседением Америки». Люди с хроническими заболеваниями живут дольше. Таким образом, не должно вызывать удивления обнаружение таких случаев среди населения самого старшего возраста (старше 85 лет). Это, очевидно, включает нейрогенетические заболевания. Во-вторых, мы все лучше осознаем широкий спектр симптомов, возникающих при генетических нарушениях, включая те, которые, как первоначально считалось, возникают в основном у детей. Болезнь Тея-Сакса, лейкодистрофия, атаксия Фридрейха и мышечная дистрофия, хотя и наиболее распространены в педиатрической популяции, в настоящее время признаны встречающимися у взрослых. ^{5 -7} Это продемонстрировано пациентами 1 и 6 в настоящем исследовании, которых можно было бы отнести к старейшей популяции, но с БХ и поясно-конечностной мышечной дистрофией. Семейный анамнез может быть отрицательным, поскольку заболевание является аутосомно-рецессивным (пациент 7), потому что другие члены семьи умерли до появления симптомов (вероятно, пациент 8) или из-за мутации de novo. В-третьих, недавнее появление генетического тестирования на основе ДНК. Специфический диагноз генетических заболеваний легко доступен в такой степени, которая была совершенно неизвестна несколько лет назад. Пациенты в этом исследовании считались бы страдающими старческой хореей, старческой деменцией и необъяснимой миопатией до появления такого тестирования.

Феномен гериатрической нейрогенетики, описанный здесь, является не теоретической возможностью, а реальностью. Такие случаи, вероятно, будут недооценены из-за низкого индекса подозрительности со стороны сегодняшних врачей. Диагнозы не просто академические или тривиальные, потому что они имеют важное значение для генетического консультирования детей и внуков. Есть надежда, что эти диагнозы когда-нибудь также будут иметь значение для управления и лечения. По причинам, обсуждаемым здесь, диагностика нейрогенетических заболеваний у пожилых людей, несомненно, станет более распространенной. Учебные программы по неврологии и гериатрической медицине должны включать этот вопрос в свои учебные планы.

Для переписки: Томас Д. Бёрд, доктор медицинских наук, Гериатрический исследовательский образовательный клинический центр, VA Puget Sound Health Care System, 1660 S Columbian Way, S-182-GRECC, Seattle, WA 98108 ([email protected]) .

Принято к публикации: 30 ноября 2007 г.

Вклад авторов: Концепция и дизайн исследования : Птица. Сбор данных : Бёрд, Липе и Стейнбарт. Анализ и интерпретация данных : Птица. Составление рукописи : Бёрд и Стейнбарт. Критическая проверка рукописи на наличие важного интеллектуального содержания : Липе. Получено финансирование : Птица. Административная, техническая и материальная поддержка : Берд, Липе и Стейнбарт. Учебный надзор : Птица.

Раскрытие финансовой информации: Dr Bird является стороной лицензионного соглашения с Athena Diagnostics Inc.

Финансирование/поддержка: Это исследование было поддержано исследовательскими фондами по делам ветеранов и Национальным институтом старения, Национальным институтом здравоохранения, грант P50 АГ 005136-22.

Ссылки

1.

Чен DHCimino П.Дж.Ранум LP и другие. Клинический и генетический спектр спиноцеребеллярной атаксии 14.  Неврология 2005;64 (7) 1258– 1260PubMedGoogle ScholarCrossref

2.

Икеда ЮДик КАУэзерспун МИСТЕР и другие. Мутации спектрина вызывают спиноцеребеллярную атаксию 5 типа.   Nat Genet 2006;38 (2) 184- 190PubMedGoogle ScholarCrossref

3.

Брикелл КЛЛеверенц Дж. Б. Штейнбарт ЭДж и другие. Клинико-патологическое соответствие и дискордантность у трех пар монозиготных близнецов с семейной болезнью Альцгеймера. J Нейрол Нейрохирург Психиатрия 2007;78 (10) 1050- 1055PubMedGoogle ScholarCrossref

4.

Bennett К.Лоусон В. Х. Брикелл КЛ и другие. Наследственные аксональные невропатии с поздним началом.  Неврология В прессеPubMedGoogle Scholar

5.

Фрей LCRingel С.П. Филли CM Естественная история когнитивной дисфункции при позднем дебюте GM ₂ ганглиозидоза. Арка Нейрол 2005;62 (6) 989- 994PubMedGoogle Scholar

6.

Раушка ХКолш BBaumann Н и другие.